讲话变调，走路像踩着棉花

　　还容易摔倒

　　福州大妈阿霞（化名）

　　被怪病困扰近5年

　　近日

　　在福州市第一总医院神经内科查出

　　原来是患上了脊髓小脑性共济失调

　　这鲜为人知

　　被称为“企鹅病”的疾病

　　正逐步剥夺她的语言、运动能力

　　大妈说话变调走路跌跌撞撞确诊“企鹅病”

　　阿霞今年57岁，就诊的时候，神经内科卢晓东主任医师就明显发现她讲话声调低平，步态不稳，摇摇晃晃像喝醉酒了一样。阿霞自述，四五年前，她开始出现讲话不清楚、走路不稳、吞咽困难等症状。起初她以为是疲劳了，休息一阵子就会康复，没想到，症状日渐加重。由于走路像踩着棉花般虚浮，她一不注意就容易摔倒，还曾导致左上肢、腰椎等骨折。

　　这些年里，她也曾就诊过骨科、康复科，但始终没有弄明白到底身体发生了什么。

　　前不久，她了解到福州市第一总医院引进了国内神经内科领域专家、海归双博士后卢晓东主任医师，便来求治。

　　经过详细的病史询问、神经系统查体，以及进一步的检查，卢主任判断是脊髓小脑性共济失调，建议进一步进行基因检测明确病因。结果出来后，果然如卢主任所判断，阿霞确诊脊髓小脑性共济失调。

　　专家提醒：罕见且会遗传

　　建议早诊早治早获益

　　“这是一种罕见的疾病，患病后，患者行走时像企鹅一样摇摇晃晃，故也被称为企鹅病。”卢晓东主任介绍，脊髓小脑性共济失调是基因突变导致的神经系统退化疾病，主要影响小脑、脑干和脊髓。小脑虽然只占了大脑的10%左右，但它是人体重要的器官，控制身体和四肢的肌肉协调、走路时身体的平衡、动作的平顺、说话的清晰度、吞咽的顺畅及眼球的运转等。因此，当它发生萎缩、发生共济失调的时候，患者会逐渐失去四肢及身体协调能力，最终影响行走、说话和吞咽。在我国，该病多数在35岁左右发病，而且50%可能遗传给下一代。女子走路像企鹅确诊罕见病 医生：会遗传