17岁女孩貌如六七岁 罕见病少女的求医之路！南京鼓楼医院肾内科近日接诊了一名特殊的疑难重症患者。17岁少女小芸自幼发育异常，身材和样貌定格在六七岁儿童模样，智力也只有四五岁的水平。她的脚趾发育畸形，每个脚长了六个脚趾头。因家境贫困，直到去年才开始求医，最终被诊断出患有先天性遗传疾病——Bardet-Biedl综合征，导致肾功能严重恶化。这是一种由于基因突变引起的罕见病变。

　　小芸来到鼓楼医院时，情况已经非常糟糕：她出现了尿毒症脑病、极重度贫血和严重代谢性酸中毒。肾内科副主任医师汤天凤在急诊抢救室初次接诊后，迅速建立了临时血透通路，并进行了血液滤过治疗，挽救了她的生命。

　　随后，肾内科通过绿色通道将小芸收住入院，进行全面检查。评估结果显示，她需要长期肾脏替代治疗。然而，由于先天性遗传疾病导致的多系统受累，小芸的血管纤细、弯曲且管壁存在异常，无法建立有效的长期血管通路，维持性血液透析变得非常困难。高民医生表示，小芸的血管条件相当于幼儿，普通的动静脉内瘘手术几乎不可能成功，上腔静脉也严重狭窄，风险极高热点话题。

　　为了应对这一难题，高民带领血管通路团队制定了详细的计划。由于传统彩超引导下穿刺风险极大，他们选择在DSA下行颈内静脉半永久导管植入术。手术当天，高民亲自操作，仔细扫查畸形的血管，找到唯一一段勉强能置入导丝的安全路径。尽管血管内存在多处畸形瓣膜，导丝前进受阻，但凭借丰富的介入经验，他最终成功置入了长期透析导管。17岁女孩貌如六七岁 罕见病少女的求医之路