乐乐（化名）自幼发育异常，17岁时身材和样貌仍停留在六七岁儿童的状态，智力也只有四五岁的水平。她每个脚长了六个脚趾头，因家境贫困直到去年才开始求医，最终被诊断出患有先天性遗传疾病——Bardet-Biedl综合征，并且肾功能严重恶化。这是一种由于基因突变导致的罕见病变。

　　乐乐来到南京鼓楼医院时，情况已经非常糟糕：尿毒症脑病、极重度贫血、严重代谢性酸中毒。肾内科副主任医师汤天凤在急诊抢救室初次接诊后，迅速为她建立了临时血透通路，并进行了血液滤过治疗，挽救了她的生命。

　　由于先天性遗传疾病导致多系统受累，乐乐的血管畸形严重。彩超显示，她的血管纤细、弯曲，管壁存在异常，无法建立有效的长期血管通路，维持性血液透析难以进行。肾内科副主任医师高民在术前讨论时表示，乐乐的血管条件相当于幼儿，普通的动静脉内瘘手术几乎不可能成功，上腔静脉也严重狭窄，风险极高。

　　高民带领血管通路团队制定了周密的手术计划。由于患者血管畸形且管腔狭窄，传统彩超引导下穿刺风险极大，因此选择在DSA下行颈内静脉半永久导管植入术。手术当天，高民小心翼翼地进行穿刺，但由于血管内存在多处畸形瓣膜，导丝前进受阻。凭借近二十年的介入经验，他采用极细的特殊导丝，轻柔地通过畸形段，最终成功置入了长期透析导管。

　　Bardet-Biedl综合征是一种罕见的多系统遗传病，核心问题是细胞里负责信号传递的“初级纤毛”功能出了问题。这种病通常由基因突变引起，多为常染色体隐性遗传，发病率约1/125，000-1/160，000。症状通常在10岁前出现，但个体差异极大，有的症状轻微，有的则很严重。目前该病无法根治，主要依靠多学科对症支持治疗。早期诊断和长期随访对控制并发症、提高生活质量至关重要。17岁女孩患罕见病样貌如六七岁 罕见遗传病挑战医疗团队