2017年出生的星星，起初和所有孩子一样活泼好动。他的父母从未想过，这个家会和“罕见病”三个字产生任何关联。

　　星星患的是一种叫做肝豆状核变性的罕见病，又称Wilson病。简单来说，是患者因基因突变，体内多余的无法正常排出，导致铜在肝脏、大脑、肾脏、角膜等器官中过量沉积，引发“铜中毒”。

　　因为病根在“铜”，又多发病于儿童和青少年时期，所以中国患者社群中，大家用“铜娃娃”这一略带温度的词来相互称呼。

　　这种病全球患病率约为十万分之一到三万分之一，若未及时治疗，可致残甚至危及生命。2018年，国家发布《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中，位列第37位。

　　“诧异。”星星爸爸李先生对21世纪经济报道记者回忆起初次听到诊断时的反应，“我们刚开始听说的时候很诧异，因为父母双方家里都没有发生过这种情况。”星星父母几乎用了一年的时间，才慢慢接受了这个现实。

　　“刚好星星上小学那一年，有一段时间他说不舒服，感觉脑子有点痒。”李先生说，当时家人以为是中暑，带孩子去医院做了检查。检查发现大脑没有任何问题，却在偶然间发现了肝功指标异常。

　　“就是一个偶然的机会，让我们早期发现了。如果没有这个时间发现，可能还会往后拖。那对他身体造成的伤害就会更大。”李先生告诉21世纪经济报道记者。

　　2023年8月7日，星星被儿童确诊为肝豆状核变性。医生给出的治疗方案是口服葡萄糖酸锌片——一种通过抑制铜吸收来控制病情的药物，副作用小，对儿童更为安全。

　　“提交了理赔申请后，审核了很长时间，大概几个月吧，就给我们拒赔了。”李先生说。后来又通过销售渠道提了几次，全部被拒。

　　保险公司的理由是：合同条款要求该疾病必须“配合螯合剂治疗持续6个月”，而星星使用的是口服葡萄糖酸锌片。保险公司据此认定小朋友尚未达到重症的疾病状态，不构成保险事故，所以不能赔。

　　星星父母不了解什么是螯合剂。咨询了医生才知道，螯合剂是一种促进体内铜排出的强效药物，但副作用也比较大——有的患者不耐受，可能出现过敏、神经症状加重等反应。

　　“对小朋友来说，他不需要用到螯合剂，或者说他还没有到需要用强效药剂的时候。”医生告诉李先生。

　　医生解释道，螯合剂更多用于成人，或者病情已经比较严重、铜的伤害可能已经不可逆的患者。对于一个刚确诊、病情尚可控的孩子，医生首选口服补锌治疗——同样有效，但更安全。

　　星星父母不接受保险公司的理由，向法院提起了诉讼。但一审判决不理想，法院认为星星没有满足保险合同中约定的“治疗方案”，不属保险责任范围。

　　星星父母对此不服，明明用的是医生推荐的最安全的方案，凭什么就因为和合同上写的“不一样”，就赔不了？于是财经热点，他们向北京金融法院提起了上诉。

　　厉莉法官接手了这个案子，但医学上的事太过专业， “配合螯合剂治疗”和口服补锌，到底有什么区别？是病情轻重不同，还是只是治疗思路不一样？厉莉决定自己去医院问个明白。

　　“第一次去北京儿童医院时，主治医生正在开会，没见着。没想到，当医生听说法官来咨询一起‘铜娃娃’的案子，主动联系了过来。”厉莉回忆道。

　　这一次，医生讲得非常清楚：星星之所以选择后者，是因为螯合剂副作用大，而口服补锌对儿童最安全。两种方式只是原理不同——一个促排铜，一个抑制吸收——不存在“补锌是治轻症、螯合剂是治重症”的说法。

　　这次调查，也成了影响二审判决的关键补强点。最终结合案件证据，二审北京金融法院认为，星星确诊后选择的治疗方案，是基于临床医学对儿童患者的综合考量。法院判决保险公司向星星支付保险赔偿金40万元，并返还保费七千余元。

　　谈及本案的最终裁判结果时，厉莉对21世纪经济报道记者表示：“保险责任范围的界定，应符合医学规律与合理期待。”

　　在给星星诊疗的过程中，他见到了太多同样辛苦的父母和同样瘦小的孩子，“希望这个判决能起到参考作用，让更多的人受益。”

　　对于罕见病群体来说，最大的困境往往不是疾病本身，而是社会的认知盲区和制度的不对接。“铜娃娃”的发病率只有几万分之一，这意味着绝大多数人一辈子都不会遇到。但当一个家庭真正面对它的时候，那就是百分之百。

　　一位保险业内人士向21世纪经济报道记者解释道，医学在进步，诊断标准和治疗方案不断更新，但保险合同却可能停留在多年前的版本，导致患者陷入“按合同生病”的荒谬困境。

　　5月23日是“国际肝豆关注日”——这是中国患者群体率先在全球发起设立的罕见病纪念日。但对于星星这类患病儿童来说，每一天都是“铜娃娃”的一天。

　　李先生希望，未来再没有人需要为了条款而放弃更优的治疗方案，也没有人被一份过时的保险条款堵在理赔的门外。特写｜终获赔40万！罕见病“铜娃娃”的漫漫起诉路