全身仅剩眼球能动，靠眼控仪每分钟敲出几十个字，从早8点工作到午夜——这是京东前副总裁、渐冻症患者蔡磊的日常。2019年确诊肌萎缩侧索硬化症（ALS）以来，他的身体逐年衰竭，如今已进入晚期，说话、吞咽、翻身皆需他人协助，一口痰就可能引发窒息。但他的大脑从未停转。他推动建立中国首个渐冻症基因样本库，发起“渐愈互助之家”，累计资助科研超5000万元，促成十余条药物管线进入临床。部分患者因他支持的疗法病情改善，而他自己，却未能从中获益。

　　这看似矛盾的现实背后，藏着渐冻症治疗最残酷也最真实的逻辑。渐冻症是一种运动神经元进行性退化的致命疾病，患者大脑和脊髓中的神经细胞逐渐死亡，导致肌肉萎缩、瘫痪，最终因呼吸衰竭离世。目前全球尚无根治手段，平均生存期为确诊后3至5年。蔡磊所患的是占90%以上的散发型ALS，即无家族遗传史、病因复杂、基因突变不明确的类型。近年来取得突破的疗法，多集中于少数有明确基因突变的患者群体。

　　2023年，靶向SOD1基因的药物托夫生（Tofersen）在中国获批，成为首个能延缓特定ALS进展的“对因治疗”药。但它只对携带SOD1突变的患者有效，这类患者约占2%。蔡磊的基因检测显示，他不携带SOD1突变，也不属于FUS、C9ORF72等已知遗传亚型。这意味着，所有针对特定基因的疗法对他而言都无效。

　　他推动的科研恰恰是为了突破这一局限。他资助的神济昌华公司研发的SNUG01是全球首款以TRIM72为靶点的基因疗法。它不依赖特定基因突变，而是通过病毒载体将保护性基因递送至神经元，修复细胞膜损伤、改善线粒体功能。这一机制理论上适用于绝大多数散发型患者。2025年，SNUG01已启动多中心临床研究，成为蔡磊团队最接近现实的“普适性希望”。以蔡磊之痛为镜重构渐冻症治理链路 用生命倒计时换医学加速度