国际罕见病日刚过不久，中国科大附一院接诊了一例罕见病例。一名4岁女孩因血压异常高而被家长带到医院检查，结果发现她实际上患有17α-羟化酶缺乏症。
这名名叫涵涵的小女孩活泼可爱，因为晚上睡觉总是打呼噜热点话题，家长带她进行了睡眠监测。检查前的常规血压测量显示，她的血压高达147/93mmHg，远超正常值。于是家长带着女儿来到中国科大附一院儿科就诊。
17α-羟化酶缺乏症是一种极为罕见的先天性肾上腺皮质增生症类型，通常伴有低血钾、性发育异常和高血压等症状。涵涵没有子宫和输卵管，阴道呈现盲端，内生殖器是发育不全的性腺。由于睾酮合成不足，无法形成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈现女性特征。
医生告诉涵涵的父母，虽然这是一种终身性疾病，但通过规范治疗，孩子可以拥有美好的人生。治疗方法包括激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。目前，涵涵正在接受激素治疗以控制因疾病导致的高血压，后续还需选择性别进行手术。
医院提醒，17α-羟化酶缺陷症虽然罕见，但不应被忽视。及时诊断和治疗可以显著改善患儿的预后。4岁女儿被诊断为男孩需选性别做手术 罕见病引发关注
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